近日，在山西医科大学第二医院心血管内科杨滨主任带领下，申晓彧教授团队通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声造影、心脏核磁共振等专科先进技术，准确成功诊断并治疗了1例罕见病——法布雷病患者。

患者为一名45岁男性，主因“间断胸憋心悸11年，加重3天”收治入院。该患者在1996年因四肢末端及足后跟疼痛、行走困难就诊于北京某医院，考虑周围神经痛；2005年6月因“肾功能衰竭”行“右侧同种异体肾移植术”，曾行肾活检+病理检查（具体不详）；2008年7月因“双侧股骨头坏死”行“双侧股骨头置换术”，术后并发骨质疏松；2016年8月头颅MRI检查显示：右侧基底节区腔隙性脑梗死，双侧额叶、桥脑散在点状出血灶。患者入院后查体显示，双侧上臂外侧可见散在突出皮肤的紫红色皮疹，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心室率101次/分，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，胸骨左缘3-4肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，无心包摩擦音。

申晓彧教授医疗团队捕捉到这一信息后，通过酶学、基因检测、心脏彩超、心脏核磁共振等检查，最终诊断患者为Fabry病（法布雷病）。在充分结合患者病史、家族史及各项实验室检验检查结果下，心内科申晓彧教授、王轩医师，超声科段银玲教授，临床药学专家侯锐钢等专家经过讨论，除为患者进行对症治疗外，同时使用阿加糖酶α注射用浓溶液酶替代治疗，该患者用药后临床症状得到了显著改善。

据申晓彧教授介绍讲解，Fabry病（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，正常人群中预估患病率为1/100,000。其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法,即α-半乳糖苷酶A（α-Gal-A）替代疗法，可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展，对已经损害的器官不能使其恢复。酶替代治疗为法布雷病患者的治疗基石，对法布雷病患者治疗效果显著，患者及早启动治疗获益更大。根据临床研究，酶替代治疗可改善患者生存，降低临床复合事件发生率；10年研究证实，酶替代治疗可改善或稳定心脏结构、功能和症状（心衰/心绞痛），稳定肾功能；长达20年的研究证实，可为法布雷病患者提供长期心脏/肾脏保护。此前，该类患者因为得不到及时发现而延误病情，即使确诊了法布雷病也会因终身且高昂的药价望而却步。目前，国家医保局针对罕见病制定了特惠政策，使患者的经济负担显著减轻并可得到有效治疗。

申晓彧教授医疗团队自2018年至今已累计发现法布雷病5例，其中2例是通过先证者家系筛查最终确诊，该病例的成功诊断和治疗再次展示了山医大二院心内科在罕见病的诊断和治疗方面的领先水平。山医大二院心内科将坚持以先进的技术和强烈的社会责任感为罕见病患者的健康保驾护航！

（校对：郭琳 孟亮）

（编审：王红）